1.酶先天缺陷 有些疾病的发病机制与体内某种酶的生成或作用障碍而致酶含量的异常或活性受抑制有关。已发现140多种先天代谢性缺陷病，大多数是由于酶的先天性或遗传性缺损所致。例如，酪氨酸酶缺乏引起白化病；6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏引起的蚕豆病。

2.酶原异常激活 许多疾病引起酶的异常，这种异常又使病情加重。例如，急性胰腺炎时，胰蛋白酶原在胰腺中被激活，造成胰腺组织被水解破坏。

3.维生素缺乏或激素代谢障碍可引起某些酶活性的异常，导致相应疾病的发生。例如，维生素K缺乏，使凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的前体不能羧化为成熟的凝血因子，导致血液凝固发生异常。

4.酶活性受抑制多见于中毒性疾病，例如，前述的有机磷农药中毒、重金属盐中毒等。

酶活性测定就是测定组织提取液、体液或纯化的酶液中酶的含量。由于酶的含量甚微，且又与其他蛋白质混合存在，很难直接测定其含量，因此通常以测定酶活性来间接确定酶含量。酶活性单位是衡量酶活性大小的尺度，有三种表示方法：习惯单位（U）、国际单位（IU）和催量（Katal）。

许多引起组织损伤的疾病能使细胞内酶释放到血液中的量增加。某些酶仅仅在一种或少数几种组织中具有相对高的活性，因此测定血清酶活性对于疾病的辅助诊断非常重要。血清中检测这些酶活性常规用于心、肝、骨骼肌和其他组织的疾病的诊断。血清中酶活性的水平通常与组织损伤的程度相关，因此，酶活性的升高程度经常用于评估患者的病情发展和预后。

常见血清酶活性异常的主要原因及常见疾病见表3-4。

在临床上许多药物是通过影响酶的活性来达到治疗作用。如抗癌药物甲氨蝶呤、6-巯基嘌呤、5-氟尿嘧啶等均是通过竞争性抑制肿瘤细胞核酸和核苷酸代谢途径中的相关酶活性而达到遏制肿瘤生长的目的；胃蛋白酶、胰蛋白酶、胰脂肪酶等助消化；胰蛋白酶、胰凝乳蛋白酶、木瓜蛋白酶等用于外科扩创、化脓伤口的净化、浆膜粘连的防治和某些炎症治疗；链激酶、尿激酶和纤溶酶等，防止血栓形成，用于心、脑血管栓塞的治疗。

酶作为试剂已广泛应用于临床检验和科学研究中，如酶法分析（酶偶联测定法）、酶标记测定法以及工具酶等。

酶法分析是指利用酶作为试剂，对一些酶的活性、底物浓度、激活剂、抑制剂等进行定量分析的一种方法。此法已广泛应用于临床检验，如利用葡萄糖氧化酶可对血糖进行定量测定等。

酶标记法是利用酶检测的敏感性对无催化活性的蛋白质进行检测的一种方法。如酶可替代核素与某些物质结合，从而使该物质被酶所标记，通过测定酶的活性来判断被其定量结合的物质的存在和含量。当前应用最多的是酶联免疫吸附测定法。

工具酶是人们将酶作为工具，在分子水平上对某些生物大分子进行定向的分割和连接。如基因工程常用的工具酶有限制性内切酶，DNA连接酶，聚合酶和修饰酶等，其中以限制性核酸内切酶和DNA连接酶对分子克隆的作用最为突出。