第二节　知彼，熟悉家族史

家族史是诸多疾病的独立危险因素，反映了慢性病的遗传易感性、家庭环境以及生活环境的综合影响。体检者在体检前需要熟悉家族史，家族史对本人的体检项目选择具有重要的参考价值。那么，有哪些疾病是有明显的遗传倾向呢？

一　常见慢性病

（一）高血压

高血压是遗传因素与环境因素共同作用的结果。目前的研究认为，高血压是属于多基因遗传疾病，父母患高血压的子女患高血压的概率要明显高于父母血压正常者。据调查研究，父母中有一人或两人患高血压，其本人患高血压概率比一般人群分别高1.5倍和2~3倍。

（二）糖尿病

糖尿病是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，最常见的糖尿病类型是2型糖尿病。多基因分析研究表明，2型糖尿病因性别不同而存在两种遗传模式。女性糖尿病者的女性一级亲属的遗传概率最高，女性糖尿病者的男性一级亲属的遗传概率最低，但均显著高于无糖尿病家族史的人群。

（三）高脂血症

高脂血症是常见的代谢性疾病。随着医学研究的发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。遗传基因缺陷所致的血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通常称为家族遗传高脂血症。

（四）冠心病

遗传因素在冠心病的发生中有着重要的地位。目前，冠心病也有了向年轻人转移的趋势。研究显示，冠心病患者的一级亲属的患病率较高，其遗传度是70%左右。

【小知识】遗传度指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度，以百分数表示。如果一种病的遗传度是80%，那么环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大，遗传度愈高，则环境因素作用愈小；反之遗传因素作用愈小，遗传度愈低，则环境因素作用就愈大。

（五）脑卒中

脑卒中是一种危害程度很高的脑血管疾病，包括脑梗死和脑出血。遗传因素对脑卒中的发病起着重要作用，脑卒中人群发生脑卒中归因于遗传因素的危险度大约为2/3。

二　常见恶性肿瘤

（一）乳腺癌

乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌家族史阳性所致的乳腺癌发生风险与女性一级亲属中乳腺癌患者的数量和确诊年龄密切相关。如果有1位一级亲属患乳腺癌，则其乳腺发生风险增加近2倍；如果有2位，则发生风险增加至3倍。如果一级亲属在30岁前确诊，风险增至3倍，若60岁以后确诊，则风险降至1.5倍。

（二）结直肠癌

结直肠癌通常为散发病例，但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中，约25%的患者有相应家族史，约10%的患者发病明确与遗传因素相关。

（三）胃癌

大多数胃癌病例都为散发，但约有10%的胃癌患者有家族聚集现象。真性遗传性（家族性）胃癌占全球胃癌的1%~3%。调查发现，胃癌患者的一级亲属胃癌的发生风险比一般人群平均高出3倍。

（四）肺癌

肺癌长期以来都是中国癌症里的“第一杀手”。有亲属患肺癌的人群自身发生肺癌的风险增加约2倍。风险最高的是有亲属在年轻时被诊断为肺癌的人和有多名亲人患肺癌的人。

（五）前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计有40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关，其中以家族史中有家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡的患癌风险最高。

三　其他常见疾病

（一）哮喘

哮喘是一种由多种遗传因素和环境因素相互作用引起的疾病。研究表明，哮喘的遗传度为25%~80%，哮喘表型中明显存在呈强遗传性的成分。

（二）抑郁症

抑郁症的发生与遗传因素有密切关系，抑郁症患者的亲属患抑郁症的概率是一般人的10倍左右，遗传度为31%~42%。遗传因素对抑郁的作用在女性中比男性中强。

（三）阿尔茨海默病

家族史是阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的一种危险因素；若有1名一级亲属患痴呆，发生AD的风险会增加10%~30%。与一般人群相比，家族中有至少2名兄弟姐妹患晚发型AD的个体，发生AD的风险会增加至3倍。

（四）自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是指机体对自身抗体发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。常见的自身免疫性疾病有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征等。自身免疫性疾病的发生有家族遗传的倾向，具有复杂的遗传特征，多基因遗传决定了自身免疫性疾病的易感性。

（潘健将）